Hỏi Đáp

Hội chứng Patau- Trisomy 13 – Bệnh lý về di truyền – TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM Y KHOA LIFE

Nhiễm sắc the 13.18 21 la gì

– Thông thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng chứa 23 nhiễm sắc thể. Khi thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất để tạo thành một tế bào có23 cặp nhiễm sắc thể hoặc 46 nhiễm sắc thể. Vì vậy, một đứa trẻ sẽ nhận được một nửa vật chất di truyền từ cả bố và mẹ.

– Nhưng đôi khi các tế bào không hoạt động bình thường, dẫn đến có thêm một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể 13, dẫn đến trisomy 13. (Hoặc một nhiễm sắc thể thừa rơi vào cặp 18 đối với hội chứng Edwards và cặp 21 đối với hội chứng Down).

– Nhóm thế này có thể đến từ tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của bố. Tỷ lệ mắc bệnh của thai nhi tăng theo tuổi mẹ (phụ nữ càng lớn tuổi thì nguy cơ càng cao).

Thể nhiễm sắc thể thứ 13 có 3 dạng:

  1. Thể tam nhiễm sắc thể 13 là dạng phổ biến nhất trong đó cả ba nhiễm sắc thể 13 đều có mặt trong tất cả các tế bào của thai nhi.

  2. Thể ba nhiễm sắc thể một phần 13 là một dạng hiếm gặp trong đó có thêm một nhiễm sắc thể 13 và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Các triệu chứng của hội chứng này không rõ ràng ở những người bị nhiễm bệnh.

  3. Xem Thêm : Báo giá tiếng Anh là gì? Quotation là gì? Từ vựng tiếng anh thương mại, cách viết một báo giá tiếng anh

    Thể ba nhiễm sắc thể 13: Cũng hiếm xảy ra khi thừa nhiễm sắc thể 13 chỉ có trong một vài tế bào của thai nhi.

    2. Vậy trisomy 13 có di truyền không?

    – Hầu hết các trường hợp trisomy 13 không phải do di truyền mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh của trứng và tinh trùng, dẫn đến mất bộ nhiễm sắc thể. Thừa nhiễm sắc thể 13 (hoặc nhiễm sắc thể 18 Hội chứng Edwards, Hội chứng Down 21.

    -Tuy nhiên, những người mắc một số trisomy 13 có khả năng di truyền rối loạn và có nguy cơ rất cao sinh con mắc hội chứng này.

    3. Các triệu chứng của hội chứng Patau

    Trẻ trisomy 13 phát triển nhiều khuyết tật trí tuệ và bất thường ở nhiều cơ quan, chẳng hạn như dị tật tim, bất thường não và thần kinh cột sống.

    • Một dị tật bẩm sinh của mắt khiến mắt nhỏ bất thường hoặc mô mắt biến mất. (Tham khảo: Microphthalmia)

    • Dị tật thừa ngón tay hoặc ngón chân. trieu-chung-patau

    • Bệnh đầu nhỏ với cổ ngắn và hộp sọ phía sau nhô ra.

    • Xem Thêm : Công ty đại chúng là gì? Điều kiện công ty đại chúng?

      Sứt môi hoặc vòm miệng.

    • Hytonia…

      Do những ảnh hưởng này, những người mắc hội chứng Patau thường không sống sót qua ngày hoặc tuần đầu tiên, chỉ có khoảng 5 đến 10 phần trăm trẻ em sống sót.

      4. Chẩn đoán hội chứng patau

      Đối với trẻ sơ sinh: hội chứng patau có thể được phát hiện khi mới sinh dựa trên các đặc điểm thể chất ở trên, nhưng được xác nhận chính xác hơn bằng xét nghiệm di truyền có tên là kiểu nhân . Trước khi sinh (mang thai)

      • Các xét nghiệm máu Double Test (ở tuần thứ 11-13) và Xét nghiệm ba lần (vào tuần thứ 15-20) đang sàng lọc. thường được sử dụng cùng với siêu âm để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng patau. Các xét nghiệm trên không chính xác lắm và cần xác nhận lại bằng chọc ối.

      • Các phương pháp mang thai bao gồm lấy mẫu lông nhung màng đệm (cvs từ 10-12 tuần), chọc ối (từ 15-20 tuần) và lấy máu dây rốn của thai nhi (pub , sau tuần 20). Những phương pháp này tiềm ẩn nguy cơ gây sảy thai và các biến chứng khác cho thai phụ và thai nhi.

      • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (nipt) phân tích các phân tử DNA không có tế bào của thai nhi (cell-free DNA (cfdna) chỉ sử dụng các mẫu máu của mẹ trong Lưu thông trong máu của người mẹ, kết quả chính xác tới 99% và an toàn hơn các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phương pháp nipt đối với một số bất thường di truyền không gây hại cho thai nhi thường sớm hơn từ ngày 9 đến ngày 10 tuần thai Tiếp tục.

        24+ Bất thường nhiễm sắc thểHội chứng Edward-Thể nhiễm sắc thể 18 Hội chứng Down-Thể nhiễm sắc thể 21

        Bất thường giới tính:Hội chứng nữ siêu nhân – trisomy x hội chứng klinefelter jacobs – 47, xyy – hội chứng, x – monosomy xHội chứng xóa nhiễm sắc thể: hội chứng digeorge – 22q11.2 hội chứng prader willi – hội chứng pws angelman – hội chứng sói-hirschhorn thiên thần – hội chứng cri-du-chat 4p 5p –

Nguồn: https://playboystore.com.vn
Danh mục: Hỏi Đáp

Related Articles

Back to top button